HEALTH (Test genético para la prevención de enfermedades)

Conocerse mejor, es vivir mejor.

Un 5% de la población es portadora de al menos una variante genética conocida como de alto impacto sobre la cual realizar una actuación terapéutica o preventiva. Prácticamente el 100% de la población es portadora variantes de baja frecuencia que pueden afectar a su salud.

Made of Genes HEALTH es el primer servicio proactivo de salud personalizada focalizado en la prevención. Analizando partes específicas de tu ADN para detectar riesgos y ayudarte a establecer medidas preventivas. Mediante una valoración individual, realizada por uno de sus asesores genéticos, diseñan un estudio exclusivo para ti basado en dos partes:

Un screening genérico: Se realiza un estudio complementario de 59 genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics. La identificación de variantes patogénicas en estos genes es de gran utilidad en la prevención de 26 síndromes y enfermedades con alto impacto en tu salud.

Un panel focalizado: Se personaliza el estudio genético en función de tu historia clínica y antecedentes familiares incluyendo el análisis de genes específicos en las áreas médicas de especial interés en tu caso.

Áreas de estudio:

• Cardiología: Arritmias, miocardiopatías, aortopatías y trastornos del tejido conectivo, hipercolesterolemia familiar, hipertensión pulmonar, enfermedad cardíaca hereditaria, miocardiopatía y enfermedad del músculo esquelético.

• Dermatología: Síndromes de cáncer dermatológico, trastornos de la piel.

• Hematología: Síndrome de fallida de la médula ósea, hemocromatosis hereditaria, trombofilia hereditaria.

• Inmunología: Inmunodeficiencia primaria, deficiencias de anticuerpos, deficiencias combinadas de células T/B, trastornos de la inmunidad innata e intrínseca, desregulación inmune, defectos fagocíticos, síndromes inmunes, síndromes autoinflamatorios.

• Cáncer hereditario: Paneles por sistemas, oncología pediátrica, enfermedades oncológicas individuales hereditarias.

• Neurología: trastornos del movimiento, trastornos neurodegenerativos, anomalidades del desarrollo cerebral y convulsiones epilépticas, trastornos neuromusculares, neuropatías.

• Oftalmología: trastornos del ojo.

• Trastornos metabólicos: porfirias, trastornos del almacenaje lisosomal, hiperoxalurias primarias, screening neonatal de trastornos metabólicos, aminoacidopatías, trastornos de carbohidratos, trastornos del transporte y la biosíntesis de creatina, fibrosis quística, defectos de la oxidación de los ácidos grasos, trastornos del ciclo de la urea, defectos del ciclo del ácido tricarboxílico y del metabolismo del piruvato, trastornos del metabolismo de las purinas, trastornos peroximales, trastornos del transporte de metales, acidemias orgánicas, trastonros de los neurotransmisores.

Con Made of Genes HEALTH y el asesoramiento de un experto genetista, podrás aprender sobre tus condiciones genéticas para prevenirlas y, en su caso, tratarlas.